Estudiantes predoctorales de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas han asistido al congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrado en Copenhague (27-30 de mayo de 2017). Han presentado varias comunicaciones escritas relacionadas con las líneas abiertas en el equipo de investigación centradas en las bases moleculares de las Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro, enfermedad de Wilson y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas.
El equipo liderado por Carmen Espinós intenta conseguir la financiación para un proyecto centrado en el diagnóstico genético de ataxias y paraparesias espásticas mediante micromecenazgo en colaboración con la plataforma Indacea (http://indacea.org/). Este fin de semana (19-21/mayo/2017) Indacea organizó un mercado solidario con el objetivo de obtener fondos para nuestro proyecto en Bunyol (Valencia). Ayúdanos a conseguirlo! Colabora con nosotros en este proyecto https://www.youtube.com/watch?v=gXRj520sd9I
Se ha celebrado en Madrid el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana del 25 al 28 de abril de 2017. En ella, Vincenzo Lupo y Carmen Espinós presentaron los avances habidos en las líneas de investigación vigentes en el grupo relacionados con la enfermedad de Wilson, trastornos neurodegenerativos con acumulación de hierro en cerebro, y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas.
El de marzo de 2017 se celebró en el Centro de Investigación Príncipe Felipe la II Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras organizada por Carmen Espinós. La primera mesa, "Terapias y Tratamiento para las EERR", fue moderada por Mª Elena Mateo (Orphanet & CIBERER) y las ponencias fueron presentadas por Carmen Aguado (CIPF & CIBERER), Beatriz Llamusí (Universitat de València & INCLIVA), Belén Pérez (Universidad Autónoma de Madrid & CIBERER), y Gloria González (Universidad de Navarra). La segunda mesa, Diagnóstico Clínico y Genético de EERR, fue moderada por Susi Martínez (Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau) y las ponencias fueron presentadas por Mª Ángeles Requena (Hospital de Hellín), Belén Pérez-Dueñas (Hospital Sant Joan de Déu & CIBERER), y Elena Aller (Hospital U. i P. La Fe & CIBERER). Alrededor de 200 personas asistieron a esta Jornada dirigida a estudiantes, pacientes, y a la ciudadanía en general, y cuyo fin es acercar la ciencia que mujeres investigadoras hace sobre enfermedades raras en nuestro país.
Con motiva del día mundial de las enfermedades raras, la Alianza en Investigación Traslacional para las Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana celebró una jornada de presentación de la investigación centrada en enfemedades raras que se hace en la Comunidad Valenciana. Participaron investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe, Instituto de Biomedicina de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y Universitat de València, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), entre otros. Además se contó con la participación de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). La Dra. Carmen Espinós presentó la investigación del CIPF en enfermedades raras realizada por los grupos del Dr. Erwin Knecht, Dra. Mª Eugenia Armengod, Dr. Joaquín Dopazo, y el suyo propio, además de la investigación que realiza el Dr. Ibo Galindo, en el marco de la Unidad Mixta CIPF-UPV.
