Las estudiantes predoctorales de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas han presentado sus últimos hallazgos en el III Congreso Nacional de Investigadores Jóvenes en Biomedicina celebrado en el CIPF. Este congreso está organizado por estudiantes predoctorales y está dirigido principalmente, a estudiantes predoctorales. Paula Sancho y Lola Martínez-Rubio presentaron posters sobre la fisiopatología de MORC2 (CMT2Z) y la genética de NBIA, respectivamente. La presentación de Ana Sánchez-Monteagudo titulada “Caracterización clínica y molecular de la enfermedad de Wilson y enfermedades hepáticas relacionadas, fue seleccionada como comunicación oral.

La pasada semana se celebró en Madrid el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). El grupo de la Dra. Espinós presentó dos comunicaciones tituladas: "Clínica y genética de la enfermedad de Wilson y hepatopatías relacionadas" y "Nuevos genes asociados a enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH)". 

El CIPF ha organizado la IV Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras (22 de febrero de 2019), promovida por Carmen Espinós. Este año el foco ha estado en ensayos clínicos para pacientes que padecen PKAN (PANK2 associated neurodegeneration), retinosis pigmentaria y síndrome de X frágil. Estas charlas fueron presentadas por M. José Martí (H. Clínic, Barcelona), Regina Rodrigo (H. U. i P. La Fe, Valencia) y Yolanda de Diego (IBIMA, Málaga). En cuanto a la investigación clínica centrada en genética y aspectos clínicos, las ponentes fueron Inmaculada Calvo (H. U. i P. La Fe, Valencia), Lídia González-Quereda (H. Santa Creu i Sant Pau, Barcelona), y Anabel Teruel (H. U. Clínic, Valencia). Ellas se centraron en enfermedades pediátricas autoinmunes, genética de trastornos neuromusculares, y cáncer. Además, María López-Matallana and Carmen Cortés, de las asociaciones de pacientes de fibromialgia y síndrome del aceite tóxico moderaron cada una de las mesas.

El día Internacional de la Mujer y la Niña en Ciencia, que se celebra cada año el 11 de febrero, fue adoptado por la Asamblea General de las Naciones Unidas para promover el acceso pleno y en igualdad de condiciones a la ciencia de mujeres y niñas. Debemos hacer visibles a nuestras/os estudiantes el trabajo hecho por investigadoras porque ellas/os son el futuro y tienen que saber que la ciencia puede ser hecha por mujeres. Carmen Espinós impartió un seminario en el IES Riu Túria centrado en la investigación hecha por mujeres españolas.