Del genoma a la medicina de precisión en niños con trastornos del movimiento (Barcelona, 30-noviembre y 1-diciembre, 2018). Reunión para familias e investigadores sobre las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro y trastornos relacionados. La Dra. Carmen Espinós dio dos charlas centradas en las formas NBIA-mimics y en la genética de la serie clínica española de pacientes con NBIA investigada en su laboratorio. 

Vincenzo Lupo y Carmen Espinós han asistido al 15º Congreso Internacional de Enfermedades Neuromusculares (ICNMD) celebrado en Viena del 6 al 10 de julio (2018). Han firmado varias comunicaciones y defendido la titulada: Caracterización de mecanismos moleculares neuronales subyacentes en la neuropatía CMT2Z.

El pasado 2 de marzo se celebró en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) la 3ª edición de la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras, organizada por Carmen Espinós. La primera mesa, “Terapia y Tratamiento para Enfermedades Raras” fue moderada por María Torralba (Plataforma Indacea) y las ponentes fueron Pilar González-Cabo (INCLIVA & CIBERER), Ada García-Gimeno (Universitat Politècnica de València), Dunja Lukovic (CIPF), y Aurora Pujol (ICREA, IDIBELL & CIBERER). La segunda mesa, “Investigación Clínica de Enfermedades Raras”, fue moderada por Silvia Cholbi (Asociación de pacientes con síndrome de microdeleción 5q14.3, MEFC2) y las ponentes fueron Carmen Ayuso (Fundación Jiménez Díaz & CIBERER), Teresa Jaijo (Hospital U. i P. La Fe & CIBERER), Marina Berenguer (Universitat de València, Hospital U. i P. La Fe & CIBEREHD), y Encarna Guillén (H. Clínico U. Virgen de la Arrixaca). Cerca de 150 personas asistieron a la Jornada dirigida a estudiantes, pacientes, y ciudadanía en general, y cuyo principal objetivo es acercar la ciencia hecha por mujeres sobre enfermedades raras en nuestro país. 

Ayer 28 de febrero de 2018, día mundial de las enfermedades raras, la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, celebró su segunda reunión en el Hospital General Universitario de Alicante con el apoyo de asociaciones de enfermos: ADEC, ADIBI y FEDER. Durante este acto se presentaron las diferentes líneas de investigación que existen diversas instituciones valencianas: Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, Carmen Espinós), Universitat de València (Federico Pallardó), Instituto de Biomedicina de Valencia - CSIC (Vicente Rubio), FISABIO (Óscar Zurriaga), IIS La Fe (José M. Millán), entre otros.