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Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias

El pasado 13 de octubre se celebró en la Facultad de Medicina de la Universitat de València una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias con el patrocinio de Shire. En ella participaron el Dr. José Luis García Gimeno con la charla "Uso de microRNAs como biomarcadores de EERR", Dra. Mercedes Roca con "Mapa óseo en el paciente Gaucher", y la Dra. Carmen Espinós con "Modificadores genéticos como respuesta a la variabilidad fenotípica en las EERR", entre otros.

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Seminario de Petra Lassuthova en el CIPF

La Dra. Petra Lassuthova de la Facultad de Medicina - Charles University (Praga, República Checa) con quien hemos comenzado a colaborar recientemente, ha impartido un seminario en el CIPF titulado "Lessons learned from diagnostic targeted next generation sequencing in inherited peripheral neuropathies". Una lección sobre los pro y contras del empleo de técnicas de secuenciación masiva en el diagnóstico. 

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Congreso Internacional sobre CMT y neuropatías relacionadas

Miembros del grupo liderado por Carmen Espinós presentaron en el 6º Congreso Internacional sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas las comunicaciones tituladas "Novel AIFM1 mutation causes an early childholld-onset polyneuropathy with exclusive motor involvement" (Vincenzo Lupo) y "Mutations in MORC2 gene cause axonal CHarcot-Marie-Tooth disease" (Paula Sancho).

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II Congreso Nacional de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana

La asociación de pacientes ADIBI organizó el II Congreso Nacional de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana durante los días 2 y 3 de junio de 2016 en Ibi (Alacant) . Participaron profesionales de diferentes áreas de la salud cuyo trabajo se centra en pacientes que padecen enfermedades raras. Una de las ponencias se centró en la investigación sobre la enfermedad de Wilson en la Comunitat Valenciana y contó con la participación de Carmen Espinós (CIPF), Susana Lloret (Fundació per amor a l'art) y Clara Cavero (FISABIO). 

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Indacea: una plataforma de mecenazgo

Indacea es una plataforma de mecenazgo (http://indacea.org/). El 28 de mayo, Indace organizó un mercadillo solidario con el objetivo de obtener fondos para la investigación en biomedicina. Muchos investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) participamos en esta excelente iniciativa. El director general de investigación en la Conselleria de Sanitat, Oscar Zurriaga, también se acercó para apoyar este acto. 

 

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