El día 29 de febrero, día mundial de las Enfermedades Raras se celebró una jornada con título "Las enfermedades raras, una visión global la oportunidad de ser visibles" organizada por FISABIO (Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica). En ella participaron asociaciones de enfermos, investigadores y pacientes. La Dra. Carmen Espinós impartió una charla titulada: "Enfermedad de Wilson y ENACH: Enfermedades con acumulación de metales".
Los días 25 y 26 de febrero se ha celebrado el I Congreso de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana en la Facultat de Medicina. Durante estos dos días investigadores de diferentes instituciones de la Comunitat Valenciana han expuesto los avances habidos en sus líneas de investigación sobre diversas enfermedades raras. La Dra. Carmen Espinós participó con la conferencia: "Genética y Fisiopatología de Enfermedades Raras".
Durantes los días 10 al 12 de febrero de 2016 se ha celebrado en la Facultat de Medicina i Odontologia el IV Congreso de Investigación Médica (CIB) en el que han tenido lugar varias mesas redondas. Una de ellas sobre Enfermedades Raras contó con la participación de la Dra. Carmen Espinós, además del Dr. Ibo Galindo (CIPF-UPV) y Almudena Amaya (FEDER), siendo el moderador el Prf. Federico V. Pallardó, Decano de la Facultad.
Esta mañana se han reunido en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) su director, D. Enrique Alborch y Doña Susana Lloret Segura, vicepresidenta de la Fundació per Amor a l’Art de la Comunitat Valenciana (FPAA), para firmar un acuerdo de colaboración para el Proyecto “Avanzar en el diagnóstico y prognosis de la enfermedad de Wilson”, dirigido por la Dra. Carmen Espinós. Mediante la formalización de este acuerdo se inicia el proyecto de investigación sobre la enfermedad de Wilson centrado en el diagnóstico genético, la identificación de modificadores genéticos y la caracterización de biomarcadores pronóstico.
El grupo liderado por la Dra. Carmen Espinós acaba de publicar un trabajo titulado: "Assessment of targeted next-generation sequencing as a tool for the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and Hereditary Motor Neuropathy", en el Journal of Molecular Diagnosis. El trabajo describe una nueva herramienta diagnóstica que consiste en un panel con 56 genes implicados en la enfermedad de CMT y en atrofia espinal distal (AED; Hereditary Motor Neuropathy, HMN). Este panel permite un análisis genético de estos dos grupos de enfermedades de una forma rápida, eficiente y económica. +info:
