La revista Glamour premió a la Dra. Carmen Espinós con el reconocimiento de Women of the Year 2024 en Ciencia por su trayectoria en la investigación de las enfermedades raras. Otras premiadas este año fueron: Carolina Marín, Trayectoria Deportiva; Karla Sofía Gascón, Actriz Internacional; Rigoberta Bandini, Talento Nacional; Nicole Van der Velden, Game Changer; Amaral, Trayectoria Musical; Nicole Wallace, Actriz del Año; Lola Lolita, Creadora de contenido del año; Ana Peleteiro, Deportista del Año; Beth Ditto, Talento Internacional; Arón Piper, Hombre del Año. Una gala divertida y reivindicativa muy entrañable. Enhorabuena a todas las premiadas!

Se celebra estos días la LXXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (RASEN) en el Palau de Congressos de València. Edna Ripollés, investigadora predoctoral del grupo presentó una comunicación oral titulada "Potenciales biomarcadores en la microbiota intestinal de pacientes con la enfermedad de Wilson". Este estudio incluido en su tesis ha revelado taxones bacterianos cuyo crecimiento está alterado comparando con controles. En concreto un probiótico muestra un crecimiento influenciado por la disponibilidad de cobre, lo que es especialmente interesante en los/as pacientes con enfermedad de Wilson que tienen defectuoso ATP7B, un transportador de cobre. 

Los días 19 y 20 de octubre de 2024 se ha celebrado en el centro de arte Bombas Gens, la XV Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson. Este año las charlas han versado sobre ciencia ciudadana en torno a las enfermedades raras, neurorehabilitación para trastornos del movimiento, recursos y prestaciones sociales para personas con diversidad funcional, sistema inmunológico en la enfermedad de Wilson, microbiota en pacientes con enfermedad de Wilson y avances en la terapia génica. Además durante la tarde tuvo lugar un coloquio entre médicos/as, investigadoras, pacientes y familiares para resolver dudas e informar de novedades en torno a la enfermedad de Wilson. 

Recientemente hemos presentado una comunicación escrita al congreso europeo de genética humana celebrado en Berlín del 1 al 4 de junio. Éste versaba sobre la caracterización de una firma de microRNAs para el diagnóstico diferencial de diferentes formas de epilepsia en edad pediátrica.