El laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas debemos celebrar las concesiones por parte de la Generalitat Valenciana de subvenciones para la celebración de una jornada internacional sobre la enfermedad de Wilson (CIAORG/2022/133); la realización de un proyecto de investigación sobre nuevos biomarcadores y tratamientos en epilepsias (CIAICO/2022/204); y la contratación de un/a técnico/a de laboratorio (INVEST/2023/142). Tots a una veu!

Isabel Hinarejos, estudiante predoctoral del laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas, está realizando una estancia en el laboratorio de la profesora Magdalena Götz (Ludwig-Maximilians-Universität München). El objetivo de ésta es conocer el protocolo para derivar fibroblastos a neuronas directamente. De esta forma, dispondremos de un modelo rápido para el estudio de mecanismos de enfermedad y sobre todo, para investigar si una mutación es patológica o no empleando un modelo celular humano neuronal. La foto muestra las primeras neuronas conseguidas. Enhorabuena Isabel!

Del 22 al 26 de febrero se llevó a cabo en Ciudad del Cabo la Conferencia Internacional sobre Genética Humana. La Dra. Carmen Espinós presentó un póster centrado en el uso de microRNAs como biomarcadores diagnósticos/pronósticos de la enfermedad de Wilson. Un congreso muy interesante con grupos de investigación líderes de todo el mundo.

Otro año más hemos celebrado la Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras y es su séptima edición. Delante de una audiencia de más de doscientas personas, asociaciones de pacientes e investigadoras han presentado su trabajo. Este año han participado: Belén Hueso, Gema García, Sheyla Velasco, Onitza Sagredo, Mireya Carratalá, Lydia Díez, Alejandra Darling, y Gema Esteban. Los temas de las ponencias versaban sobre ataxia, atrofia muscular espinal, distrofias retinianas, epilepsia de Dravet, enfermedades neurodegenerativas pediátricas, y síndrome de Wolfram. Una jornada excepcional. Gracias a las ponentes por su participación y al numeroso público por acudir una vez más al Centro de Investigación Príncipe Felipe. ¡Seguiremos trabajando para avanzar en las enfermedades raras!