Recurso 5 220x99 

Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Jornada Internacional sobre la Enfermedad de Wilson en Valencia

El 25 de noviembre, celebramos una jornada internacional sobre la enfermedad de Wilson en Valencia, entre d’Art Bombas Gens, con el soporte de la Generalitat Valencia (CIAORG/2022/133). El evento fue organziado por la Fundació Per Amor a l’Art, la asociación de enfermos y familiares de la enfermedad de Wilson (AEFE-Wilson), y el Valencia Biomedical Research Centre – Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). Tuvimos la oportunidad de aprender de expertos y expertas en la enfermedad de Wilson quienes trabajan en investigación clínica y básica: Marina Berenguer (Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia); Eduardo Couchonnal (Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson, Lyon); Mickaël A. Obadia (National Reference Center for Wilson's Disease and Other Copper-Related Rare Diseases, Paris); Zoe Mariño (Hospital Clínic, Barcelona); Peter Ott (Aarhus University Hospital, Aarhus); Clara Cavero (FISABIO, Valencia); Antonio Tugores (CHUIMI de Las Palmas de Gran Canaria), Luis García-Villarreal (IUIBS, Universidad Las Palmas de Gran Canaria); Carmen Espinós (CIPF & CIBERER, Valencia); Hans Zischka (Technical University Munich); Gloria González-Aseguinolaza (CIMA, Universidad de Navarra, Pamplona). ¡Un gran día con pacientes y familiares e investigadoras/es!

ImprimirCorreo electrónico

Nuevas subvenciones concedidas

El laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas debemos celebrar las concesiones por parte de la Generalitat Valenciana de subvenciones para la celebración de una jornada internacional sobre la enfermedad de Wilson (CIAORG/2022/133); la realización de un proyecto de investigación sobre nuevos biomarcadores y tratamientos en epilepsias (CIAICO/2022/204); y la contratación de un/a técnico/a de laboratorio (INVEST/2023/142). Tots a una veu!

ImprimirCorreo electrónico

Neuronas de fibroblastos

Isabel Hinarejos, estudiante predoctoral del laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas, está realizando una estancia en el laboratorio de la profesora Magdalena Götz (Ludwig-Maximilians-Universität München). El objetivo de ésta es conocer el protocolo para derivar fibroblastos a neuronas directamente. De esta forma, dispondremos de un modelo rápido para el estudio de mecanismos de enfermedad y sobre todo, para investigar si una mutación es patológica o no empleando un modelo celular humano neuronal. La foto muestra las primeras neuronas conseguidas. Enhorabuena Isabel!

ImprimirCorreo electrónico

Congreso Internacional de Genética Humana

Del 22 al 26 de febrero se llevó a cabo en Ciudad del Cabo la Conferencia Internacional sobre Genética Humana. La Dra. Carmen Espinós presentó un póster centrado en el uso de microRNAs como biomarcadores diagnósticos/pronósticos de la enfermedad de Wilson. Un congreso muy interesante con grupos de investigación líderes de todo el mundo.

ImprimirCorreo electrónico

VII Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

Otro año más hemos celebrado la Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras y es su séptima edición. Delante de una audiencia de más de doscientas personas, asociaciones de pacientes e investigadoras han presentado su trabajo. Este año han participado: Belén Hueso, Gema García, Sheyla Velasco, Onitza Sagredo, Mireya Carratalá, Lydia Díez, Alejandra Darling, y Gema Esteban. Los temas de las ponencias versaban sobre ataxia, atrofia muscular espinal, distrofias retinianas, epilepsia de Dravet, enfermedades neurodegenerativas pediátricas, y síndrome de Wolfram. Una jornada excepcional. Gracias a las ponentes por su participación y al numeroso público por acudir una vez más al Centro de Investigación Príncipe Felipe. ¡Seguiremos trabajando para avanzar en las enfermedades raras!

 

ImprimirCorreo electrónico