Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

II Reunión de la Alianza de Enfermedades Raras - Comunitat Valenciana

Ayer 28 de febrero de 2018, día mundial de las enfermedades raras, la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, celebró su segunda reunión en el Hospital General Universitario de Alicante con el apoyo de asociaciones de enfermos: ADEC, ADIBI y FEDER. Durante este acto se presentaron las diferentes líneas de investigación que existen diversas instituciones valencianas: Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, Carmen Espinós), Universitat de València (Federico Pallardó), Instituto de Biomedicina de Valencia - CSIC (Vicente Rubio), FISABIO (Óscar Zurriaga), IIS La Fe (José M. Millán), entre otros. 

 

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X Jornada Científica y de Convivencia- Enfermedad de Wilson

Este pasado 20 de enero tuvimos la oportunidad de compartir una mañana con pacientes con la enfermedad de Wilson. Entre los ponentes el profesor Peter Ferenci quien probablemente investiga la serie clínica más extensa y quien es una referencia internacional en la investigación clínica de esta enfermedad rara. Un lujo tener la oportunidad brindada por la Fundación Per Amor a l'Art de acercar nuestras diferentes líneas de investigación a los pacientes. 

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Semana de la Ciencia de Quart

Un año más, y ya va por sexta edición, la asociación Quart es Ciencia ha celebrado la Semana de la Ciencia en Quart de Poblet (Valencia). Desde marzo la presidenta de las asociación es la Dra. Carmen Espinós. Han sido muchas las actividades organizadas: Cine Fórum, talleres para niños, exposiciones, y otras. Las ponencias han tratado temas de actualidad tales como alcolohismo en la adolescencia a cargo de la Dra. Consuelo Guerri, cáncer de mama por la Dra. Ana Lluch, modelo energético por el Dr. Avelino Corma y alimentos saludables por el Dr. José Vicente Gil. Un lujo contar con todos estos investigadores en la Semana de la Ciencia de Quart!!

 

 

 

 

 

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Lograda la financiación para el proyecto sobre ataxias y paraparesias

Hace aproximadamente un año comenzamos con una campaña de recaudación de fondos mediante mecenazgo en colaboración con la asociación para la financiación de la investigación médica, INDACEA:http://indacea.org, y lo hemos logrado!!!!! Este proyecto tiene como objetivo generar una herramienta de diagnóstico genético para las personas afectadas por ataxia hereditaria o paraparesia espástica familiar. Muchas gracias a todos los que nos habéis ayudado a conseguir la financiación para comenzar este estudio!!! J

 

 

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Estudiantes de Máster y de Grado

Los estudiantes Isabel Hinarejos, Antonio Collado y Sandra Fernández han realizado la investigación experimental correspondiente a su trabajo fin de máster (TFM) o de grado (TFG). Han obtenido excelentes calificaciones. El TFG de Isabel titulado “Diagnóstico genético de neuropatías periféricas hereditarias e investigación de la patogenicidad de una mutación mediante el empleo de un organismo modelo” logró la calificación de Matrícula de Honor. Antonio, quien defendió su TFG titulado “Caracterización de las bases moleculares de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth mediante secuenciación de exoma - análisis de patogenicidad de variantes”, obtuvo la calificación de 9 (sobre 10). Por último Sandra que presentó su TFM titulado “Bases moleculares de trastornos neurodegenerativos con acumulación cerebral de hierro”, logró la calificación de 9,5 sobre 10. Enhorabuena a todos!!

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