Enfermedades Raras Neurodegenerativas

VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

El CIPF ha organizado la VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras (25/02/2022) promovido por Carmen Espinós. Hemos aprendido sobre genética de trastornos del movimiento raros (Raquel Baviera, Hospital Universitari i Politècnic de València); terapia génica para la retinosis pigmentaria (Clara Monferrer, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia); ensayos preclínicos de la epilepsia de Lafora (Belén Mollá, Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC); y  sobre un nuevo modelo celular humano para enfermedad ultrarara, PLA2G6-associated neurodegeneration (Candela Machuca, Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia). La jornada contó con la participación de Marina Martín, presidenta de la asociación de pacientes ALUDME contra la distonía, y con Faustion Giménez, presidente de la asociación de pacientes y familiares con enfermedad de Wilson. Muchísimas gracias a tod@s ell@s por su colaboración!!

 

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