Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Investigación

Caracterización de las bases moleculares de enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro y trastornos del movimiento relacionados. Los trastornos NBIA (Neurodegeneration Brain Iron Accumulation) comprenden un grupo de enfermedades del movimiento que presentan depósitos de hierro en el cerebro, y los pacientes cursan con ataxia, distonía, espasticidad, parkinsonismo, y otros signos clínicos. Se trata de enfermedades raras con una prevalencia de 1-3/1.000.000. Los objetivos de esta línea de investigación son: (i) Caracterizar las bases moleculares subyacentes; (ii) Determinar la firma de microRNAs asociada que pudiera ser útil como biomarcadores pronóstico; y (iii) Generar un modelo CPC (Cerebellum Purkinje Cell) a partir de iPSCs de fibroblastos, que replique la fisiopatología del paciente con el objetivo de buscar nuevas terapias.

Epidemiología genética, detección del perfil de microRNAs y estudio de la microbiota de la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 1/30.000. Está causada por una acumulación progresiva de cobre en el organismo, por un mal funcionamiento de la proteína codificada por el gen ATP7B que se encarga del transporte del cobre. La investigación comprende tres aproximaciones: (i) Caracterizar genéticamente los pacientes con EW de la Comunitat Valenciana y ahondar en su epidemiología genética; (ii) Identificar la firma de microRNAs que pueda actuar como biomarcador de la enfermedad útil para el pronóstico de la misma y valoración del tratamiento de nuevos fármacos; y (iii) Definir la flora intestinal e investigar su contribución al cuadro clínico.

Caracterización de biomarcadores involucrados en la epilepsia infantil. La epilepsia constituye una de las enfermedades crónicas pediátricas más frecuentes. Muy recientemente, se han identificado factores epigenéticos, como los microRNAs, cuya expresión periférica podría permitir diferenciar subgrupos de pacientes con epilepsia de distinto origen o evolución clínica. Trabajamos con cuatro cohortes de pacientes clínicamente bien caracterizados clasificados según focal, generalizada, estructural y encefalopatía epiléptica. El objetivo principal de este estudio es identificar la firma de microRNAs asociada a cada una de estas formas para mejorar el diagnóstico y el pronóstico de estos pacientes.

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