Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

Día de las Enfermedades Raras 2020

La Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER) ha celebrado este año el día mundial de las enfermedades raras en Castelló con la participación de pacientes e investigadores. Ana Sánchez-Monteagudo dio una charla sobre la caracterización clínica y molecular de la enfermedad de Wilson y enfermedades hepáticas relacionadas. 

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V Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

El CIPF ha celebrado su 5ª edición de la Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras (21/Febrero/2020), organizada por Carmen Espinós. Hemos aprendido sobre genética y genómica de enfermedades raras (Berta Fusté, Centro Nacional de Análisis Genómico, Barcelona); patomecanismo del síndrome de Rett empleando un modelo murino (Carmen Agustín, Universitat de València); enfermedades pediátricas del sistema respiratorio como la fibrosis quística (Silvia Castillo, Hospital Clínic Universitari de València); ensayo clínico para la atrofia muscular espinal (Inmaculada Pitarch, Hospital U. i P. La Fe, València); y equipos multidisciplinares para el cuidado de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (Eva Fages, C. H. de Cartagena). Además, nuestras moderadoras fueron Teresa Ferreros y Cuca Paulo de las asociaciones de pacientes de cromosoma X frágil y de STOP-FMF (Fiebre Mediterránea Familiar). Por último, contamos con la amable colaboración de Fide Mirón, vice-presidenta of FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) que clausuró la jornada. Gracias a todas ellas por su ayuda desinteresada!!

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Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología - 2019

El grupo dirigido por la Dra. Espinós ha presentado varias comunicaciones en el congreso anual de la Sociedad Española de Neurología, celebrado en Sevilla del 19 al 23 de noviembre. Entre éstas la presentación del Panel de Ataxias y Paraparesias Espásticas que se logró realizar gracias al mecenazgo en la plataforma Indacea y ha permitido el diagnóstico de 8 pacientes de los 36 estudiados. Este estudio ha sido financiado también por la Fundació Per Amor a l'Art (FPAA) y el Instituto de Salud Carlos III (PI18-00147). 

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New York Stem Cell Foundation Conference

Candela presentó en la New York Stem Cell Foundation Conference (Nueva York, 22-23 de octubre de 2019) los modelos celulares de PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) y ARSACS (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) en los que trabaja en su tesis. En ambos casos, el objetivo es generar nuevos modelos celulares derivados de hiPSCs de pacientes con estos graves trastornos neurodegenerativos que repliquen fielmente la fisiopatología de la enfermedad de modo que resulten útil para el cribado de fármacos.

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Últimos resultados de la investigación sobre la enfermedad de Wilson

Ana Sánchez-Monteagudo, estudiante predoctoral, presentó sus últimos resultados sobre la investigación de la enfermedad de Wilson en el VI Bioinformatics Student Symposium celebrado en Madrid (17 de octubre de 2019). La serie clínica comprendía 26 casos índice y 22 portaban mutaciones bialélicas en ATP7B. Sin embargo, en dos hermanos afectados se detectaron mutaciones en CCDC115 y por tanto, ellos realmente padecen un defecto congénito de glicosilación. Además, se llevó a cabo un estudio de miRNA-seq en plasma de 20 pacientes Wilson pareado con controles. El análisis de expresión diferencial mostró 12 miRNAs desregulados cuyos genes diana participan en rutas implicadas en toxicidad y respuesta a daño hepático.

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