Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología - 2019

El grupo dirigido por la Dra. Espinós ha presentado varias comunicaciones en el congreso anual de la Sociedad Española de Neurología, celebrado en Sevilla del 19 al 23 de noviembre. Entre éstas la presentación del Panel de Ataxias y Paraparesias Espásticas que se logró realizar gracias al mecenazgo en la plataforma Indacea y ha permitido el diagnóstico de 8 pacientes de los 36 estudiados. Este estudio ha sido financiado también por la Fundació Per Amor a l'Art (FPAA) y el Instituto de Salud Carlos III (PI18-00147). 

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New York Stem Cell Foundation Conference

Candela presentó en la New York Stem Cell Foundation Conference (Nueva York, 22-23 de octubre de 2019) los modelos celulares de PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration) y ARSACS (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) en los que trabaja en su tesis. En ambos casos, el objetivo es generar nuevos modelos celulares derivados de hiPSCs de pacientes con estos graves trastornos neurodegenerativos que repliquen fielmente la fisiopatología de la enfermedad de modo que resulten útil para el cribado de fármacos.

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Últimos resultados de la investigación sobre la enfermedad de Wilson

Ana Sánchez-Monteagudo, estudiante predoctoral, presentó sus últimos resultados sobre la investigación de la enfermedad de Wilson en el VI Bioinformatics Student Symposium celebrado en Madrid (17 de octubre de 2019). La serie clínica comprendía 26 casos índice y 22 portaban mutaciones bialélicas en ATP7B. Sin embargo, en dos hermanos afectados se detectaron mutaciones en CCDC115 y por tanto, ellos realmente padecen un defecto congénito de glicosilación. Además, se llevó a cabo un estudio de miRNA-seq en plasma de 20 pacientes Wilson pareado con controles. El análisis de expresión diferencial mostró 12 miRNAs desregulados cuyos genes diana participan en rutas implicadas en toxicidad y respuesta a daño hepático.

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Dra. Paula Sancho

Hoy, 20 de septiembre de 2019, Paula Sancho ha defendido su tesis doctoral. No podía ser de otra forma, estuvo brillante en su exposición y defensa. Enhorabuena Dra. Sancho!!!!!

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European Human Genetics Conference – 2019

Hemos presentado dos comunicaciones escritas en el congreso europeo de genética humana celebrado en Gotemburgo, Suecia (Junio 15-18, 2019) relacionado con los proyectos sobre la genética de NBIA y la fisiopatología de CMT2Z. Y aproivechando nuestra estancia en Suecia, nos reunimos con el grupo de Roman Chrast en el Karolinska Institutet para discutir los últimos hallazgos de la investigación en marcha sobre CMT2Z financiada por AFM Téléthon.

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