Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Wilson Aarhus

Del 5 al 8 de mayo se ha celebrado el simposio internacional sobre la enfermedad de Wilson organizado por la Universidad de Aarhus (Dinamarca). En él han participado expertos en la enfermedad de todas las áreas: neurólogos, hepatólogos, psiquiatras, biológos celulares y genetistas, además de las asociaciones de pacientes. En esta edición, el equipo Wilson de la Fundación Per Amor a l'Art participó con dos presentaciones tituladas "Enfermedad de Wilson en Gran Canaria" impartida por el Antonio Tugores y "Perfil de microRNAs en plasma asociado con el diagnóstico/pronóstico de la enfermedad de Wilson" impartida por Carmen Espinós. 

 

 

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VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras

El CIPF ha organizado la VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras (25/02/2022) promovido por Carmen Espinós. Hemos aprendido sobre genética de trastornos del movimiento raros (Raquel Baviera, Hospital Universitari i Politècnic de València); terapia génica para la retinosis pigmentaria (Clara Monferrer, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia); ensayos preclínicos de la epilepsia de Lafora (Belén Mollá, Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC); y  sobre un nuevo modelo celular humano para enfermedad ultrarara, PLA2G6-associated neurodegeneration (Candela Machuca, Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia). La jornada contó con la participación de Marina Martín, presidenta de la asociación de pacientes ALUDME contra la distonía, y con Faustion Giménez, presidente de la asociación de pacientes y familiares con enfermedad de Wilson. Muchísimas gracias a tod@s ell@s por su colaboración!!

 

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11-Feb: Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

El día 11 de febrero es el día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia. Es un día que nació sobre todo con el propósito de visibilizar el trabajo realizado por mujeres científicas muchas veces silenciado. Es esencial dar a conocer el importante papel que las mujeres juegan en ciencia de modo que nuestras niñas y adolescentes tenga referentes femeninos y acabemos con el techo de cristal existente. Nos visitó en el lab Radio Televisión Española a quienes contamos nuestras impresiones sobre la desigualdad de oportunidades existentes entre mujeres y hombres en ciencia. 

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Congreso sobre la Distrofia Neuroaxonal Infantil

Durante los días 10-11 de noviembre, se celebró virtualmente el primer congreso científico sobre la distrofia neuroaxonal infantil (INAD, Infantil Neuroaxonal Dystrophy) y otros tipos de enfermedades neurodegenerativas asociadas a PLA2G6 (PLAN; PLA2G6-Associated Neurodegeneration). Presentamos una comunicación escrita defendida por Candela Machuca con el título: "Modelando PLAN  empleando neuronas derivadas de células humanas inducidas pluripotentes". Candela describió el modelo CPC (Cerebelum Purkinje Cell) y su caracterización. Aun con resultados preliminares, se puede aseverar que en el mecanismo de enfermedad subyacente a PLAN, diferntes rutas están alteradas: metabolismo del hierro, ferroptosis, apoptosis, estrés del restículo endoplásmico, y autofagia. 

 

 

 

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III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Del 3 al 5 de noviembre se ha celebrado en Valencia, el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana. En él, Isabel Hinarejos presentó una comunicación oral titulada "Investigando la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN) con un nuevo modelo de Purkinje derivado de células madre". Además, presentamos dos comunicaciones escritas con los títulos: Mutaciones, genes y fenotipos relacionados con los trastornos del movimiento: una lista interminable" y "Descifrando el mecanismo de enfermedad de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z (CMT2Z) causada por mutaciones en MORC2".

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