Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

Dra. Paula Sancho

Hoy, 20 de septiembre de 2019, Paula Sancho ha defendido su tesis doctoral. No podía ser de otra forma, estuvo brillante en su exposición y defensa. Enhorabuena Dra. Sancho!!!!!

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European Human Genetics Conference – 2019

Hemos presentado dos comunicaciones escritas en el congreso europeo de genética humana celebrado en Gotemburgo, Suecia (Junio 15-18, 2019) relacionado con los proyectos sobre la genética de NBIA y la fisiopatología de CMT2Z. Y aproivechando nuestra estancia en Suecia, nos reunimos con el grupo de Roman Chrast en el Karolinska Institutet para discutir los últimos hallazgos de la investigación en marcha sobre CMT2Z financiada por AFM Téléthon.

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III Congreso Nacional de Investigadores Jóvenes en Biomedicina

Las estudiantes predoctorales de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas han presentado sus últimos hallazgos en el III Congreso Nacional de Investigadores Jóvenes en Biomedicina celebrado en el CIPF. Este congreso está organizado por estudiantes predoctorales y está dirigido principalmente, a estudiantes predoctorales. Paula Sancho y Lola Martínez-Rubio presentaron posters sobre la fisiopatología de MORC2 (CMT2Z) y la genética de NBIA, respectivamente. La presentación de Ana Sánchez-Monteagudo titulada “Caracterización clínica y molecular de la enfermedad de Wilson y enfermedades hepáticas relacionadas, fue seleccionada como comunicación oral.

 

 

 

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II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

La pasada semana se celebró en Madrid el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). El grupo de la Dra. Espinós presentó dos comunicaciones tituladas: "Clínica y genética de la enfermedad de Wilson y hepatopatías relacionadas" y "Nuevos genes asociados a enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH)". 

 

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IV Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

El CIPF ha organizado la IV Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras (22 de febrero de 2019), promovida por Carmen Espinós. Este año el foco ha estado en ensayos clínicos para pacientes que padecen PKAN (PANK2 associated neurodegeneration), retinosis pigmentaria y síndrome de X frágil. Estas charlas fueron presentadas por M. José Martí (H. Clínic, Barcelona), Regina Rodrigo (H. U. i P. La Fe, Valencia) y Yolanda de Diego (IBIMA, Málaga). En cuanto a la investigación clínica centrada en genética y aspectos clínicos, las ponentes fueron Inmaculada Calvo (H. U. i P. La Fe, Valencia), Lídia González-Quereda (H. Santa Creu i Sant Pau, Barcelona), y Anabel Teruel (H. U. Clínic, Valencia). Ellas se centraron en enfermedades pediátricas autoinmunes, genética de trastornos neuromusculares, y cáncer. Además, María López-Matallana and Carmen Cortés, de las asociaciones de pacientes de fibromialgia y síndrome del aceite tóxico moderaron cada una de las mesas.

 

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