Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Congreso sobre la Distrofia Neuroaxonal Infantil

Durante los días 10-11 de noviembre, se celebró virtualmente el primer congreso científico sobre la distrofia neuroaxonal infantil (INAD, Infantil Neuroaxonal Dystrophy) y otros tipos de enfermedades neurodegenerativas asociadas a PLA2G6 (PLAN; PLA2G6-Associated Neurodegeneration). Presentamos una comunicación escrita defendida por Candela Machuca con el título: "Modelando PLAN  empleando neuronas derivadas de células humanas inducidas pluripotentes". Candela describió el modelo CPC (Cerebelum Purkinje Cell) y su caracterización. Aun con resultados preliminares, se puede aseverar que en el mecanismo de enfermedad subyacente a PLAN, diferntes rutas están alteradas: metabolismo del hierro, ferroptosis, apoptosis, estrés del restículo endoplásmico, y autofagia. 

 

 

 

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