Ana Sánchez-Monteagudo, Paula Sancho y Cristina Tello han presentado comunicaciones escritas en el II Congreso de Biomedicina para estudiantes Predocs celebrado en el CIPF los días 26 y 27 de noviembre. Los títulos de las mismas han sido: "Whole-exome sequencing data analysis for diagnosis of peripheral neuropathies" (Ana), "Mutations in MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease" (Paula), and "Neurodegeneration with iron accumulation in brain (NBIA): Clinical assessment and genetic characterization by a means of a Spanish multi-center research network" (Cristina).
Se ha celebrado la primera reunión para familias e investigadores relacionada con enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) durante los días 13 y 14 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues (Barcelona). Durante dos días, clínicos expertos en estas enfermedades, genetistas, investigadores básicos, psicólogos y fisioterapeutas, junto con la asociación ENACH, se han reunido con pacientes y familiares y han compartido las investigaciones en marcha y experiencias. Dos días emocionantes e intensos durante los que profesionales y pacientes han podido aprender unos de otros. En estas jornadas ha participado la Dra. Carmen Espinós que lidera los estudios genéticos relacionados con estos pacientes en el marco de un proyecto financiado por la Fundació La Marató de la TV3 coordinado por la Dra. Belén Pérez-Dueñas.
Reunión para familias e investigadores sobre las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro. Tendrá lugar en el Hospital Sant Joan de Déu los días 13-14 de noviembre de 2015.
Carmen Espinós y Eduardo Calpena han participado en la reunión anual de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada en Glasgow del 6 al 9 de junio. En ella presentaron una comunicación escrita relacionada con la investigación clínica y genética en curso sobre los trastornos neurodegenerativos con acumulación cerebral de hierro y una comunicación oral sobre el papel que juega la juntofilina-1 como modificador genético del gen GDAP1, implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Ésta última presentada por Eduardo Calpena optó a premio como joven investigador.
La doctora Carmen Espinós, investigadora Miguel Servet del CIBERER en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, lidera una investigación que ha identificado un cambio probablemente patológico en un gen implicado en una nueva forma clínica de neuropatía hereditaria recurrente. El trabajo ha sido presentado en el XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) por el estudiante predoctoral Eduardo Calpena, quien fue galardonado con una de las becas otorgadas a las mejores comunicaciones orales presentadas.
