28-mayo-2021. Ana Sánchez Monteagudo ha defendido su tesis doctoral sobre la genética y biomarcadores de la enfermedad de Wilson, financiada por la Fundació Per Amor a l'Art (FPAA). Enhorabuena Dra. Sánchez-Monteagudo :-)

Del 21 al 24 de abril se celebra online el XXVI Congreso de la Asociación Latinoamericana para el Estudio del Hígado. Un evento que reúne a expertos en enfermedades hepáticas de todo el mundo. La Dra. Carmen Espinós presentó el algoritmo que se aplica en su laboratorio para el estudio genético de los pacientes con enfermedad de Wilson. En la misma sesión, participó el Dr. Javier Brahm mostrando cómo abordar el diagnóstico de pacientes con hiperferritinemia, y la Dra. Aurélia Poujois experta neuróloga en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Una sesión muy interesante moderada por la Dra. Marina Berenguer y el Dr. Aldo Torre. 

La Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER) celebra este año el día mundial de las enfermedades raras con un evento virtual organizado por el INCLIVA con la participación de pacientes e investigadores. Candela Machuca dará una charla sobre el empleo de un modelo celular humano (CPC; Cerebellar Purkinje Cell) generado para el estudio de la fisiopatología y búsqueda de terapias de una enfermedad rara, PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration), la segunda forma más frecuente de NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). 

La Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER) ha celebrado este año el día mundial de las enfermedades raras en Castelló con la participación de pacientes e investigadores. Ana Sánchez-Monteagudo dio una charla sobre la caracterización clínica y molecular de la enfermedad de Wilson y enfermedades hepáticas relacionadas.