Del 3 al 5 de noviembre se ha celebrado en Valencia, el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana. En él, Isabel Hinarejos presentó una comunicación oral titulada "Investigando la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN) con un nuevo modelo de Purkinje derivado de células madre". Además, presentamos dos comunicaciones escritas con los títulos: Mutaciones, genes y fenotipos relacionados con los trastornos del movimiento: una lista interminable" y "Descifrando el mecanismo de enfermedad de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z (CMT2Z) causada por mutaciones en MORC2".

El sábado 22 de octubre tuvo lugar la XII Jornada Científica y de Convivencia de la Enfermedad de Wilson en el Centro de Bombas Gens. Los investigadores Carmen Espinós (Centro de Investigación Prínicipe Felipe, Valencia), Marina Berenguer (H. U. i P. La Fe, Valencia), Zoe Mariño (H. U. Clínic, Barcelona), Clara Cavero y Lucía Páramo (FISABIO, Valencia), Luis García-Villarreal (CH Universitario Insular - Materno Infantil, Gran Canaria) y Gloria González-Aseguinolaza (CIMA, Navarra) presentaron los últimos avances en sus líneas de investigación centradas en la investigación de las bases genéticas, caracterización de biomarcadores para el diagnóstico/pronóstico, desarrollo de nuevs terapias, tratamientos clínicos, y epidemiología de la enfermedad de Wilson. Y todo ello, en un siitio privilegiado, el Centro de Arte Bombas Gens de Valencia.

Este pasado sábado 2 de octubre de 2021 en Chera (Valencia) tuvo lugar el acto de entrega de los Premios Referentes de la asociación ANASBABI CILIOPATÍAS. Estos premios pretenden poner en valor la labor de divulgación de las necesidades de los afectados por las enfermedades raras y el trabajo realizado para mejorar el tratamiento y la atención clínica que reciben. Entre los premiados: Antonio G. Armas en radio; Luis de Haro en prensa; “La Ciencia de la Salud” en televisión; Gema Esteban Bueno en proyecto de investigación; Àngels Garcia Cazorla en clínica; Cristina Olmo Paniagua en terapeuta; Cheste (Valencia) en ayuntamiento solidario; Noah Higón Bellver en divulgación; y Carmen Espinós en investigadora. Enhorabuena a tod@s!

Lola Martínez-Rubio presentó en el congreso de la European Society of Human Genetics celebrado este mes de agosto la comunicación titulada: "Mutaciones, genes y fenotipos relacionados con trastornos del movimiento: una lista interminable". Este trabajo recoge el trabajo de años en el que han colaborado muchos facultativos expertos en este grupo de enfermedades. La serie investigada comprende 124 pacientes estudiados mediante diferentes estrategias genéticas: secuenciación Sanger, panel de genes MovDisord-498, y secuenciación de exoma. La tasa de éxito alcanzada ha sido de 46,87%.