La semana pasada, el 12 de febrero, celebramos la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras, su octava edición. Con una audiencia de más de doscientas personas, asociaciones de pacientes e investigadoras han presentado su trabajo. Este año contamos con la participación de Bàrbara Congost, Andrea del Valle, María Miranda, Susana Navarro, Giovanna Tejada, María José Rangel, Edna Ripollés, Herminia Argente, y Judit García-Villoria. Las charlas versaron sobre la enfermedad de Huntington, retinosis pigmentaria, anemias, paraplejia espástica, enfermedad de Wilson, neuropatías periféricas, y enfermedades raras metabólicas. ¡Un gran día! Mil gracias a las ponentes por su colaboración y a la gran audiencia por venir una vez más al Centro de Investigación Príncipe Felipe. Continuaremos trabajando para comprender mejor las enfermedades raras.

El 25 de noviembre, celebramos una jornada internacional sobre la enfermedad de Wilson en Valencia, entre d’Art Bombas Gens, con el soporte de la Generalitat Valencia (CIAORG/2022/133). El evento fue organziado por la Fundació Per Amor a l’Art, la asociación de enfermos y familiares de la enfermedad de Wilson (AEFE-Wilson), y el Valencia Biomedical Research Centre – Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF). Tuvimos la oportunidad de aprender de expertos y expertas en la enfermedad de Wilson quienes trabajan en investigación clínica y básica: Marina Berenguer (Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia); Eduardo Couchonnal (Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson, Lyon); Mickaël A. Obadia (National Reference Center for Wilson's Disease and Other Copper-Related Rare Diseases, Paris); Zoe Mariño (Hospital Clínic, Barcelona); Peter Ott (Aarhus University Hospital, Aarhus); Clara Cavero (FISABIO, Valencia); Antonio Tugores (CHUIMI de Las Palmas de Gran Canaria), Luis García-Villarreal (IUIBS, Universidad Las Palmas de Gran Canaria); Carmen Espinós (CIPF & CIBERER, Valencia); Hans Zischka (Technical University Munich); Gloria González-Aseguinolaza (CIMA, Universidad de Navarra, Pamplona). ¡Un gran día con pacientes y familiares e investigadoras/es!

El laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas debemos celebrar las concesiones por parte de la Generalitat Valenciana de subvenciones para la celebración de una jornada internacional sobre la enfermedad de Wilson (CIAORG/2022/133); la realización de un proyecto de investigación sobre nuevos biomarcadores y tratamientos en epilepsias (CIAICO/2022/204); y la contratación de un/a técnico/a de laboratorio (INVEST/2023/142). Tots a una veu!

Isabel Hinarejos, estudiante predoctoral del laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas, está realizando una estancia en el laboratorio de la profesora Magdalena Götz (Ludwig-Maximilians-Universität München). El objetivo de ésta es conocer el protocolo para derivar fibroblastos a neuronas directamente. De esta forma, dispondremos de un modelo rápido para el estudio de mecanismos de enfermedad y sobre todo, para investigar si una mutación es patológica o no empleando un modelo celular humano neuronal. La foto muestra las primeras neuronas conseguidas. Enhorabuena Isabel!