Isabel Hinarejos, estudiante predoctoral del laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas, está realizando una estancia en el laboratorio de la profesora Magdalena Götz (Ludwig-Maximilians-Universität München). El objetivo de ésta es conocer el protocolo para derivar fibroblastos a neuronas directamente. De esta forma, dispondremos de un modelo rápido para el estudio de mecanismos de enfermedad y sobre todo, para investigar si una mutación es patológica o no empleando un modelo celular humano neuronal. La foto muestra las primeras neuronas conseguidas. Enhorabuena Isabel!
Del 22 al 26 de febrero se llevó a cabo en Ciudad del Cabo la Conferencia Internacional sobre Genética Humana. La Dra. Carmen Espinós presentó un póster centrado en el uso de microRNAs como biomarcadores diagnósticos/pronósticos de la enfermedad de Wilson. Un congreso muy interesante con grupos de investigación líderes de todo el mundo.
Otro año más hemos celebrado la Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras y es su séptima edición. Delante de una audiencia de más de doscientas personas, asociaciones de pacientes e investigadoras han presentado su trabajo. Este año han participado: Belén Hueso, Gema García, Sheyla Velasco, Onitza Sagredo, Mireya Carratalá, Lydia Díez, Alejandra Darling, y Gema Esteban. Los temas de las ponencias versaban sobre ataxia, atrofia muscular espinal, distrofias retinianas, epilepsia de Dravet, enfermedades neurodegenerativas pediátricas, y síndrome de Wolfram. Una jornada excepcional. Gracias a las ponentes por su participación y al numeroso público por acudir una vez más al Centro de Investigación Príncipe Felipe. ¡Seguiremos trabajando para avanzar en las enfermedades raras!
Ayer 15 de febrero, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y la Fundació Per Amor a l’Art (FPAA) firmaron un nuevo proyecto de colaboración para los próximos tres años (2023-25). Este tiene por título “Mejora del diagnóstico y del pronóstico de pacientes con la enfermedad de Wilson” y es liderado por la Dra. Carmen Espinós. Esta nueva iniciativa tiene como objetivos: (1) Caracterizar genéticamente pacientes con enfermedad de Wilson y descubrir genes implicados en fenotipo Wilson-like; (2) Investigar si lamina puede actuar como modificador genético de ATP7B y por tanto, ser responsable de signos neurológicos en una paciente afecta de la enfermedad de Wilson; (3) Validar la firma miRNA identificada que correlaciona con parámetros bioquímicos asociados a daño hepático y que por tanto, actúa como biomarcador útil para el pronóstico de la misma y valoración del tratamiento de nuevos fármacos. ¡¡Empecemos ya a trabajar!!
Los días 16 y 17 de diciembre se celebró en la Facultad de Medicina y Farmacia de Marrakech las Jornadas Científicas de Enfermedades Metabólicas Hereditarias organizadas por la Dra. Naïma Fdil, quien amablemente invitó a la Dra. Carmen Espinós cuya charla versó sobre el empleo de microRNAs como biomarcadores diagnóstico/pronóstico de la enfermedad de Wilson. Las jornadas contaron con la participación de investigadores y clínicos con larga trayectoria en el diagnóstico clínico y genético de enfermedades metabólicas hereditarias.
