Nuevo proyecto sobre la enfermedad de Wilson en colaboración con la FPAA

Ayer 15 de febrero, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y la Fundació Per Amor a l’Art (FPAA) firmaron un nuevo proyecto de colaboración para los próximos tres años (2023-25). Este tiene por título “Mejora del diagnóstico y del pronóstico de pacientes con la enfermedad de Wilson” y es liderado por la Dra. Carmen Espinós. Esta nueva iniciativa tiene como objetivos: (1) Caracterizar genéticamente pacientes con enfermedad de Wilson y descubrir genes implicados en fenotipo Wilson-like; (2) Investigar si lamina puede actuar como modificador genético de ATP7B y por tanto, ser responsable de signos neurológicos en una paciente afecta de la enfermedad de Wilson; (3) Validar la firma miRNA identificada que correlaciona con parámetros bioquímicos asociados a daño hepático y que por tanto, actúa como biomarcador útil para el pronóstico de la misma y valoración del tratamiento de nuevos fármacos. ¡¡Empecemos ya a trabajar!!