Congreso Europeo de Genética Humana

Lola Martínez-Rubio presentó en el congreso de la European Society of Human Genetics celebrado este mes de agosto la comunicación titulada: "Mutaciones, genes y fenotipos relacionados con trastornos del movimiento: una lista interminable". Este trabajo recoge el trabajo de años en el que han colaborado muchos facultativos expertos en este grupo de enfermedades. La serie investigada comprende 124 pacientes estudiados mediante diferentes estrategias genéticas: secuenciación Sanger, panel de genes MovDisord-498, y secuenciación de exoma. La tasa de éxito alcanzada ha sido de 46,87%.