Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

Nuevo trabajo sobre una herramienta para el diagnóstico genético de Charcot-Marie-Tooth y Atrofia Espinal Distal

El grupo liderado por la Dra. Carmen Espinós acaba de publicar un trabajo titulado: "Assessment of targeted next-generation sequencing as a tool for the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and Hereditary Motor Neuropathy", en el Journal of Molecular Diagnosis. El trabajo describe una nueva herramienta diagnóstica que consiste en un panel con 56 genes implicados en la enfermedad de CMT y en atrofia espinal distal (AED; Hereditary Motor Neuropathy, HMN). Este panel permite un análisis genético de estos dos grupos de enfermedades de una forma rápida, eficiente y económica. +info:

 
 

ImprimirCorreo electrónico