Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

ENACH: Reunión para familias e investigadores

Se ha celebrado la primera reunión para familias e investigadores relacionada con enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) durante los días 13 y 14 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues (Barcelona). Durante dos días, clínicos expertos en estas enfermedades, genetistas, investigadores básicos, psicólogos y fisioterapeutas, junto con la asociación ENACH, se han reunido con pacientes y familiares y han compartido las investigaciones en marcha y experiencias. Dos días emocionantes e intensos durante los que profesionales y pacientes han podido aprender unos de otros. En estas jornadas ha participado la Dra. Carmen Espinós que lidera los estudios genéticos relacionados con estos pacientes en el marco de un proyecto financiado por la Fundació La Marató de la TV3 coordinado por la Dra. Belén Pérez-Dueñas. 

 

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