Enfermedades Raras Neurodegenerativas

Día de las Enfermedades Raras 2021

La Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER) celebra este año el día mundial de las enfermedades raras con un evento virtual organizado por el INCLIVA con la participación de pacientes e investigadores. Candela Machuca dará una charla sobre el empleo de un modelo celular humano (CPC; Cerebellar Purkinje Cell) generado para el estudio de la fisiopatología y búsqueda de terapias de una enfermedad rara, PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration), la segunda forma más frecuente de NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). 

 

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