Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

V Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

El CIPF ha celebrado su 5ª edición de la Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras (21/Febrero/2020), organizada por Carmen Espinós. Hemos aprendido sobre genética y genómica de enfermedades raras (Berta Fusté, Centro Nacional de Análisis Genómico, Barcelona); patomecanismo del síndrome de Rett empleando un modelo murino (Carmen Agustín, Universitat de València); enfermedades pediátricas del sistema respiratorio como la fibrosis quística (Silvia Castillo, Hospital Clínic Universitari de València); ensayo clínico para la atrofia muscular espinal (Inmaculada Pitarch, Hospital U. i P. La Fe, València); y equipos multidisciplinares para el cuidado de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (Eva Fages, C. H. de Cartagena). Además, nuestras moderadoras fueron Teresa Ferreros y Cuca Paulo de las asociaciones de pacientes de cromosoma X frágil y de STOP-FMF (Fiebre Mediterránea Familiar). Por último, contamos con la amable colaboración de Fide Mirón, vice-presidenta of FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) que clausuró la jornada. Gracias a todas ellas por su ayuda desinteresada!!

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