Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

Últimos resultados de la investigación sobre la enfermedad de Wilson

Ana Sánchez-Monteagudo, estudiante predoctoral, presentó sus últimos resultados sobre la investigación de la enfermedad de Wilson en el VI Bioinformatics Student Symposium celebrado en Madrid (17 de octubre de 2019). La serie clínica comprendía 26 casos índice y 22 portaban mutaciones bialélicas en ATP7B. Sin embargo, en dos hermanos afectados se detectaron mutaciones en CCDC115 y por tanto, ellos realmente padecen un defecto congénito de glicosilación. Además, se llevó a cabo un estudio de miRNA-seq en plasma de 20 pacientes Wilson pareado con controles. El análisis de expresión diferencial mostró 12 miRNAs desregulados cuyos genes diana participan en rutas implicadas en toxicidad y respuesta a daño hepático.

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