Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

IV Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

El CIPF ha organizado la IV Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras (22 de febrero de 2019), promovida por Carmen Espinós. Este año el foco ha estado en ensayos clínicos para pacientes que padecen PKAN (PANK2 associated neurodegeneration), retinosis pigmentaria y síndrome de X frágil. Estas charlas fueron presentadas por M. José Martí (H. Clínic, Barcelona), Regina Rodrigo (H. U. i P. La Fe, Valencia) y Yolanda de Diego (IBIMA, Málaga). En cuanto a la investigación clínica centrada en genética y aspectos clínicos, las ponentes fueron Inmaculada Calvo (H. U. i P. La Fe, Valencia), Lídia González-Quereda (H. Santa Creu i Sant Pau, Barcelona), y Anabel Teruel (H. U. Clínic, Valencia). Ellas se centraron en enfermedades pediátricas autoinmunes, genética de trastornos neuromusculares, y cáncer. Además, María López-Matallana and Carmen Cortés, de las asociaciones de pacientes de fibromialgia y síndrome del aceite tóxico moderaron cada una de las mesas.

 

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